글로벌커미션의 추천 방안은 희귀 질환 진단에 소요되는 장기 여정의 핵심 요소를 다루는 기술을 활용한 세 가지의 솔루션 개발에 초점을 맞춰 

희귀 질환들은 환자들이 정확한 진단을 받기 위해 심지어 보건 체계가 발달된 나라에서도 평균 5년 동안 복잡한 의료 기관들을 찾아 헤매지만 제대로 진단되지 못하고 있다. 

뉴욕과 브뤼셀, 2019년 2월 21일 /PRNewswire/ -- 타케다, 마이크로소프트와 유로알디스(EURORDIS)-희귀질환유럽이 공동의장으로 있으며 800개 이상의 희귀 질환 환자 조직으로 구성된 연합체인 아동들을 위해 장기의 진단 여정을 종식하는 전세계 위원회("글로벌커미션")는 희귀 질환을 안고 살아가는 사람들의 진단을 어렵게 하는 장애물을 다룬 보고서에서 행동에 옮길 수 있는 추천 방안을 오늘 발표했다.

2018년 글로벌커미션의 공동의장 조직인 샤이어(현재는 타케다), 마이크로소프트와 유로알디스는 환자 보호자, 의사와 기타 전문가 등 여러 분야의 그룹을 연합시키기 위해 희귀 질환 관련 커뮤니티에 영향을 주는 복잡한 문제들을 협력하여 해결토록 했다. 글로벌커미션은 희귀 질환 진단에 필요한 시간을 단축하는 솔루션 개발에 필요한 핵심 통찰을 획득하기 위해 작년 한해 동안 환자, 가족과 기타 전문직 조언가들의 의견을 모았다. 관련 로드맵의 추천 방안은 다음과 같은 세 가지 솔루션으로 집약될 수 있다:

1. 환자와 가족들을 지원: 이를 통해 보호자들이 정확한 진단을 구하기 위해 겉보기에 관련이 없을 것 같은 증세들을 연결하고 추가적인 실험에 대하여 문의하며 의사들과 협력할 수 있는 툴을 개발할 기회가 생긴다.
2. 최전방 의료 서비스 공급자들에게 수단 제공: 이를 통해 의사들이 희귀 질환을 앓고 있을 수도 있는 환자들을 빠르고 효율적으로 찾아내고 머신러닝 기술, 전문가 수준의 지도와 유전자 실험과 같은 솔루션들을 통해 적절한 조치가 가능한 지식과 툴을 갖출 수 있는 방안을 점검한다.
3. 유전 관련 상담을 재정립: 이를 통해 의료 관련 유전학자들이 급한 환자들을 더 빠르게 볼 수 있는 보고 방식의 표준화와 보다 많은 환자들에게 더 많이 다가갈 수 있는 원격진료 기술의 활용 등 혁신적인 방안을 찾을 수 있다.

글로벌커미션 공동의장이며 타케다의 최고의료책임자로 의사인 울프람 노태프트는 "현재 알려진 희귀 질환은 6천 가지가 넘으며 그들 중 대부분은 어릴 때 발병하는데 동 환자들의 40 퍼센트는 한번 이상의 오진을 경험한다"면서 "우리는 희귀 질환을 안고 살아가는 사람들을 위한 챔피언으로서 전세계 3억 명 이상인 질환자들의 조기 진단을 위해 실제직인 솔루션들을 개괄했다"고 말했다. ^1,2,3

글로벌커미션 공동의장이며 유로알디스-희귀질환유럽의 최고경영책임자인 얀 르 캄은 "종종 너무 오래 걸리는 진단은 희귀 질환을 앓고 있는 사람들의 건강, 생존, 웰빙 및 진정 그들의 신분과 그 가족들에 악영향을 주는 가장 큰 문제들 중 하나"라고 하면서 "본 보고서는 구체적인 정책과 기술적 조치들을 밝히며, 첨단의 유전 및 디지털 관련 진전을 구축하는 다양한 행동 인자들을 개발하고 있다"고 말했다.

글로벌커미션은 동 솔루션 방안을 실천하는 세 개의 시범 프로젝트를 지원하고 있으며 동 회원들의 전문성을 활용하고 혁신의 한계를 넓히고 있으며 유사한 마인드를 갖고 있는 파트너들을 참여시키고 있다. 동 시범 프로그램들에는 1) 증세의 패턴을 인식할 수 있는 다원적 머신러닝, 2) "지능형 증세 분류" 및 임상 유전학자 가상 패널 상담을 위한 협업 툴과 3) 블록체인과 같은 신기술 사용이 가능한 보안성 있는 환자 등록 및 희귀 질환 패스포트 개발이 있다.

글로벌커미션 공동의장이며 마이크로소프트월드와이드헬스의 최고의료책임자 겸 선임디렉터인 사이먼 코스 박사는 "우리는 기술이 '희귀'라는 장애물 극복에 도움이 되는 알려지지 않은 기회를 준다고 믿는데 불행하게도 '희귀'라는 말은 종종 '관심 밖'이라는 의미를 가진다"면서 "우리의 추천 방안 중 다수는 기술을 통해 특별히 해결할 수 있는 희귀 질환의 특별한 과제들을 다루고 있다"고 말했다.

글로벌커미션은 또한 자신의 로드맵에서 희귀 질환이 국제적인 공공 보건의 우선 순위로 인식되기 위한 전세계적 정책 프레임워크의 중요성을 강조한다. 특정 솔루션 방안을 지원하고 가능케 하도록 설계된 정책 추천 방안들은 네 가지의 핵심 분야 즉, 우수 병원, 유전 검색, 데이터 공유와 프라이버시에 초점을 맞추고 있다.  

글로벌커미션은 동 추천 방안들을 2월 20일 미국동부시간 오전 11시/중부유럽시간 오후 6시에 뉴욕주 뉴욕시 소재 마이크로소프트 본사와 벨기에 브뤼셀에서 동시에 시작되는 로드맵 선포 행사에서 전세계적인 라이브스트리밍을 통해 라이브로 토론한다. 글로벌커미션은 2월 28일 중국 베이징에서 희귀 질환의 날에 맞춰 희귀 질환 관련 커뮤니티를 위한 글로벌커미션 추천 방안의 효과를 계속 토론하기 위해 중국희귀장애기구(CORD)와 선포 행사를 공동 주최한다.

동 솔루션들과 관련 연구에 대한 상세 정보와 보고서 전체 내용은 여기에서 구할 수 있다.

희귀 질환을 앓고 있는 아동들을 위해 장기의 진단 여정을 종식하는 전세계 위원회 
희귀 질환을 앓고 있는 아동들을 위해 장기의 진단 여정을 종식하는 전세계 위원회는 타케다, 마이크로소프트와 유로알디스-희귀질환유럽의 협업에 의해 설립되었다. 글로벌커미션의 목적은 모든 희귀 질환 특히 아동 희귀 질환의 시의적절한 진단을 가로막는 핵심 장애물에 대한 솔루션에 초점을 맞춘 희귀 질환 분야 로드맵을 만드는 것이다. 글로벌커미션은 희귀 질환 진단에 대한 다양한 견해를 제공하기 위해 다양한 분야의 대표자들을 한데 모은다.

글로벌커미션 회원:  

사이먼 코스, MBBS, BSc (의학), MBA, 마이크로소프트월드와이드헬스의 최고의료책임자 겸 선임디렉터 (공동의장)

얀 르 캄, 유로알디스-희귀질환유럽 최고경영책임자 (공동의장); 희귀 질환 국제 협의회 회원

울프람 노태프트, M.D., 타케다 최고의료책임자 (공동의장)

모인 알사이에드, M.D, FACMG, MBA, 알파이잘대학교 의대 유전학 교수, 알파이잘대학교 MSc 유전 상담 프로그램 원장, 킹파이잘스페셜리스트병원 및 연구센터 의료유전학과 과장

킴 보이코트, M.D., Ph.D., FRCPC, FCCMG, 임상유전학자, CHEO연구소 선임과학자; 오타와대학 소아과 교수

파멜라 K. 가빈, MBA, 국립희귀장애기구 최고전략책임자

로베르토 지울리아니, M.D., Ph.D., 브라질 연방리오그란데도술대학 유전학과, 포르투알레그리임상병원 의료유전학서비스 교수

케빈 황, 중국희귀장애기구 설립자 겸 원장; 국제 희귀 질환 협의회 회원

앤 오도넬-루리아, M.D., Ph.D., 브로드연구소 멘델유전학센터 부원장; 보스턴아동병원 유전 및 유전자학부 의사

메리암 마타, M.D., UAE유전질환협회 설립자 겸 수석디렉터  

다우-밍 니우, M.D., Ph.D, 타이페이재향군인종합병원 의료유전학센터 원장, 소아과 과장; 국립양밍대학 임상의학연구소 교수

마이크 포라스, 더마이티 창업자 겸 CEO; Dup15q얼라이언스 이사회 멤버

안트 롤프스, M.D., 센토진 CEO

리차드 스캇, Ph.D., 제노믹스잉글랜드 100,000 제놈 프로젝트 희귀 질환 임상 책임자 겸 그레이트오먼드스트리트아동병원 및 UCL아동건강연구소 임상유전학 컨설턴트 겸 명예 선임 교수

마샬 수마르, M.D., 희귀질환연구소 원장, 워싱턴D.C. 국립아동병원 유전의학과 마가렛오말리 유전학 및 대사학 석좌 주임, 조지워싱턴대학 의대 소아과 교수

데럴린 휴즈, Ph.D., 유니버시티칼리지런던 및 로열프리런던NHS파운데이션트러스트 실험혈액학 교수

뒤르한 옹-리거, Ph.D., 캐나다희귀장애기구 의장 겸 CEO; 국제 희귀 질환 협의회 아시아태평양 희귀질환기구 얼라이언스 의장

타케다제약 
타케다제약(TSE:4502/NYSE:TAK)은 가치를 중시하며 연구개발을 기반으로 하는 세계적인 바이오제약 분야의 리더로서 일본에 본사가 있으며 과학을 고도로 혁신적인 의약품에 반영함으로써 환자들에게 보다 나은 건강과 보다 밝은 미래를 제공할 것을 약속한다. 타케다는 네 개의 치료 분야 즉, 종양학, 소화기병학(GI), 신경과학과 희귀 질환에 대한 연구개발에 초점을 맞추고 있다. 당사는 또한 플라스마 추출 치료제 및 백신에 대한 연구개발 투자를 목표로 삼고 있다. 당사는 새로운 첨단 치료제를 개발하고, 견고하며 다양한 방식의 파이프라인을 만들 수 있는 당사의 고도로 협업적인 연구개발 엔진과 능력을 발휘함으로써 사람들이 다른 삶을 살도록 하는 일에 공헌하는 크게 혁신적인 의약품 개발에 전념하고 있다. 당사 직원들은 환자들의 삶의 질 개선과 약 80개 국가와 지역에 소재한 보건 분야의 당사 파트너들과의 협력을 약속한다.

상세 정보가 필요할 경우 https://www.takeda.com을 방문하기 바란다.

마이크로소프트 
마이크로소프트는 지능형 클라우드와 지능형 엣지 시대를 위한 디지털 변신을 구현하고 있다. 동사의 사명은 지구상의 모든 사람과 조직들이 더 많은 것을 이루도록 지원하는 것이다.

유로알디스-희귀질환유럽
유로알디스-희귀질환유럽은 70개 국가에 있는 800개 이상의 희귀 질환 환자 조직들로 구성된 특별한 비영리 연합체로서 희귀 질환을 안고 살아가는 3천만 명의 유럽인들의 삶을 개선하기 위해 협력하고 있다.

유로알디스는 환자, 가족 및 환자 그룹들을 서로 연결할 뿐만 아니라 모든 이해관계자들을 연합시키고 희귀 질환 관련 커뮤니티를 활성화시킴으로써 환자들의 목소리를 강화하고 연구, 정책과 환자 서비스를 조성한다. @eurordis를 팔로우하거나 유로알디스 페이스북 페이지를 보기 바란다. 상세 정보가 필요할 경우 www.eurordis.org를 방문하기 바란다.

상세 정보 연락처: 

미디어: 
Kate Hardin, 루더핀, HardinK@ruderfinn.com, +1 212.593.5890 

¹ 유럽의약국. EU 희귀 의약품. http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf 
² 글로벌진스. 조사 결과: 희귀 질환 오진은 흔하다. https://globalgenes.org/raredaily/survey-says-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/. 
³ 글로벌진스. 희귀 질환: 사실과 통계. https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/