혈액에서 암 유전자를 검출하는 액체생검(liquid biopsy)은 조직을 채취하는 생검(biopsy)에 비해 편할 뿐 아니라, 조직이 전체를 대표하지 못해 나타나는 문제가 없어 큰 관심을 끌고 있다.
현재는 적은 수의 암 유발 변이유전자를 검출하기 위해 액체생검 시 유전자를 증폭하는 방법을 사용한다. 그러나 정확도가 떨어진다는 한계가 있어 이를 개선하고 진단의 신뢰성을 높일 방법이 필요했다.
최근 POSTECH(포항공과대학교, 총장 김무환) 화학과 박준원 교수 연구팀은 서울대학교 의과대학, 서울성모병원과의 공동 연구에서 원자힘 현미경(Atomic Force Microscope)을 이용해 유전자를 증폭하지 않고도 변이유전자를 검출하는 방법을 개발했다.
연구 결과, 박준원 교수팀이 개발한 액체생검 방법은 유전자 증폭에 의존하지 않기 때문에 100%에 가까운 특이도를 보이면서도 혈액 속 1~3개의 변이유전자까지도 찾아낼 수 있는 높은 민감도를 나타냈다.
또한 박준원 교수팀은 POSTECH과 가톨릭대학교가 2005년 공동 설립한 POSTECH-가톨릭대의생명공학연구원에서 서울성모병원 진단검사의학과 김용구, 김명신 교수와 연구팀을 이뤄, 실제 암 환자의 혈액에서도 개발한 액체생검이 잘 작동함을 확인했다. 해당 내용은 저명한 나노 분야 국제 학술지 ‘나노 레터스(Nano Letters)’에 게재됐다.
박준원 교수는 “최종적으로는 개발한 방법을 활용해 인류를 암의 위협으로부터 구출하는 게 목표”라며 “이 기술은 확장성이 크기 때문에 향후 치매 조기진단 분야로의 응용도 고려하고 있다”고 말했다.
한편, 이번 연구는 한국연구재단의 지원을 받아서 이뤄졌다. 개발한 액체생검은 향후 의료 진단 전문 벤처기업인 ㈜엔비포스텍을 중심으로 실용화를 추진할 예정이다. 서울성모병원 내 표준 연구실(Reference Laboratory)를 설치해 연구용 임상시험과 허가용 임상시험도 시행할 계획이다.
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