당뇨 치료제를 찾거나 우리 몸에 부작용이 없는 다이어트 방법을 찾을 때는 어떤 방법을 사용할까? 쥐와 같은 동물의 유전자를 편집해 당뇨를 앓거나 비만인 동물, 즉 질병 동물모델을 만들어내는 것에서 시작한다. 그런데, 질병을 유발하는 유전자를 조작하더라도, 실제로 똑같이 병을 앓지 않는 경우가 많다. 의도한 병을 앓지 않는 동물모델은 대부분 ‘실패’로 생각하고 그대로 끝나버려 그 원인을 찾기 쉽지 않았다.
POSTECH(포항공대, 총장 김도연) 생명과학과 김상욱 교수‧박사과정 한성규 씨는 빅데이터 분석을 통해 유전자 스위치 진화 원리를 이용, 동물모델이 인간의 질병을 정확하게 나타낼 수 있도록 유전자를 선택하는 기술을 개발했다.
진화 연구분야 권위지인 ‘분자생물학과 진화(Molecular Biology and Evolution)’지 속보를 통해 발표된 이 성과는, 다양한 질병 동물모델을 정밀하게 제작해 신약 개발이나 효과적인 치료방법을 탐색하는데 도움이 될 것으로 기대를 모으고 있다.
연구팀은 우선 특정 질병을 앓게 한 동물모델인 쥐와 환자에게서 관찰된 질병 증상을 모아 빅데이터 분석을 실시했다. 그림, 문서, 생체 활력 징후 등 여러 정보를 온톨로지(Ontology) 체계로 정리했다. 온톨로지는 다양한 형태의 정보를 컴퓨터가 처리할 수 있도록 만들어주는 일종의 지식표현으로 흔히 컴퓨터의 자동번역이나 인공지능에 많이 활용된다.
이러한 방식으로 연구팀은 동물모델과 환자에게서 나타나는 질병 증상 차이를 정량적으로 계산, 둘 사이의 차이점을 체계적으로 분석해냈다.
이와 함께 특정 유전자의 기능을 발현하거나 멈추게 하는 ‘유전자 스위치’가 수많은 동물모델이 실패하도록 한다는 사실도 설명해냈다. 여기에 활용된 유전자 발현 스위치 진화이론은 질병의 발현을 조절하는 유전자 스위치의 변이가 다양한 척추동물의 진화에 기여한다는 이론이다.
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